備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產(chǎn)生20個氨基酸的過早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結(jié)合區(qū)域。

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